Синдром ригидного позвоночника

В 1 отделение неврологии поступил пациент Н., 16 лет, с жалобами на нарушение осанки, тугоподвижность в шейном отделе позвоночника, периодически возникающие боли под правой лопаткой. Нарушение осанки родители стали отмечать около 3-4 лет. При осмотре: кифоз шейного отдела, S-образный правосторонний сколиоз шейного, грудного отделов позвоночника I ст., ограничение сгибания в шейном отделе позвоночника (не может выполнять функциональные пробы), легкая гипотрофия мышц плечевого пояса при сохранных рефлексах и отсутствии чувствительных нарушений. Лабораторно ранее отмечальнся нормальный уровень КФК, ЛДГ, ревматоидного фактора, повышение титра АСЛО (аналогичная лабораторная картина у старшего брата). Год назад был консультирован ревматологом: убедительных данных за системное заболевание (в т.ч. болезнь Бехтерева) не получено. Проводился дифференциальный диагноз между синдромом ригидного позвоночника, вариантами мышечных дистрофий. Было рекомендована консультация генетика. При генетическом исследовании выявлена делеция 16 хромосомы. Наличие такой делеции описано у больных с соединительно-тканными дисплазиями в сочетании со слабостью мышц плечевого пояса, гипермобильностью суставов, выраженным сколиозом. Наиболее вероятно,что делеция произошла de novo в половой клетке одного из родителей.

В отделении проведено  исследование на HLA-B27 - результат отрицательный,повторно осмотрен ревматологом, исключена болезнь Бехтерева . Проведено ЭНМГ-нет спонтанной активности, нормальные параметры длительности и амплитуды ПДЕ, полифазия не превышает 20%. Что позволило исключить первично-мышечный уровень поражения. Все биохимические показатели в норме.

Учитывая данные б/х исследования КФК, клиническую картину, данные ЭНМГ и результаты ДНК-тест установлен диагноз соединительно-тканной дисплазии с синдромом ригидного позвоночника.

Синдром "ригидного позвоночника".

Начало заболевания, как правило, относится к дошкольному или раннему школьному возрасту. У больных появляется ограничение сгибания головы вперед и ротации ее в стороны. Постепенно ограничение движений распространяется на грудной отдел позвоночника. Одновременно формируются сгибательные контрактуры в локтевых, тазобедренных и коленных суставах. Выявляется четкая, хотя и умеренная, слабость в проксимальных отделах рук, в меньшей степени — в ногах, а также в мышцах плечевого и тазового пояса. У большинства больных выявляется диффузная, но нерезко выраженная гипотрофия мышц, более выраженная в проксимальных отделах. И мышечная слабость, и атрофии наиболее резко выражены в мышцах передней поверхности шеи при сохранности задних мышц, что и обусловливает патологические позы с отклонением головы кзади. Неравномерное поражение мышц туловища формирует сколиоз. Сухожильные рефлексы, как правило, отсутствуют.

Каких-либо воспалительных или деструктивных изменений в позвоночнике и в суставах конечностей не обнаруживается. Течение заболевания медленно прогрессирующее или стационарное. Электромиография выявляет преимущественно мышечный тип поражения. Биохимические методы исследования не обнаруживают существенных отклонений, лишь в некоторых публикациях указывается на умеренную гиперферментемию.

Наиболее существенные изменения выявляются при патоморфологическом исследовании. В первом описании синдрома ригидного позвоночника сообщается о резком разрастании эндо- и перимизия и фиброзе мышечной ткани. В биоптате мышц были обнаружены явления некроза, фагоцитоза, наличие внутренних ядер. В случае, наблюдавшемся Slay А. и соавт. (1977), было обнаружено резкое нарушение соотношения типов волокон, причем волокна I типа были атрофичны и увеличены в числе, волокна II типа имели обычный диаметр. Во всех описанных случаях заболевание наблюдалось у лиц мужского пола. О семейных случаях сообщений нет.