Выявлен третий ген, связанный с болезнью Паркинсона

Учёные из Северно-Западного университета выявила третий ген, TMEM230, связанный с болезнью Паркинсона. На идентификацию гена у них ушло около 20 лет.

Ранее другими исследовательскими группами уже были обнаружены два других гена - SNCAи LRRK2, связанных с заболеванием. Доказано, что около 15% случаев болезни Паркинсона связаны с генетическими мутациями именно в этих генах, и именно генетические причины значительно повышают вероятность заболевания.

Авторская группа Тиипу Сиддика начала свои исследования ещё в 1996 году. Учёные изучали семью, в которой 15 членов страдали болезнью Паркинсона.

Всего были исследованы геномы 65 человек: исследователи проанализировали геномы и здоровых, и больных членов семьи.

Выяснилось, что ген, ответственный за возникновение болезни, расположен на 20-й хромосоме, также предположительно идентифицирован его участок.

Авторы изучили более 90 000 различных вариаций 141 гена, присутствующих и у здоровых, и у пациентов с болезнью Паркинсона, что и позволило идентифицировать ген TMEM230.

Ранее информация о нём отсутствовала, но учёные смогли выяснить его функцию и кодируемый геном белок.

Обнаружилось, что экспрессируемый геном белок необходим для образования синаптических везикул, содержащих нейромедиаторы, например, дофамин.

Известно, что при болезни Паркинсона уровень дофамина снижен. Поэтому учёные предположили, что мутации в гене TMEM230 влияют на продукцию и транспорт этого медиатора, а также вызывают нарушение образования синаптических везикул.

Источник:

What Causes Parkinson’s Disease? After 20 Years Of Research, Scientists Find Third Gene Linked To Neurodegenerative Disease

Researchers at Northwestern University toiled for two decades to uncover a third gene linked to Parkinson’s disease, and now they’ve finally identified it as TMEM230. In a new study published in Nature Genetics, the research team shows how a mutation in the gene that creates a dopamine-related protein leads to the disease.