Кортикобазальная дегенерация

Кортикобазальная дегенерация (КБД) – спорадическое дегенеративное заболевание ЦНС, поражающее кору лобной и теменной областей головного мозга, черную субстанцию. Реже поражается стриатум, вентролатеральный таламус, ядра среднего мозга, зубчатые ядра мозжечка, нижние оливы. Основными критериями диагностики КБД являются следующие признаки:

1. L-ДОФА резистентный акинетико-ригидный синдром
2. Апраксия
3. Нарушение сложных видов глубокой чувствительности
4. Фокальная дистония в конечности
5. Постуральный или кинетический тремор
6. Феномен «чужой руки»
7. Миоклонии

Для постановки диагноза КБД необходимо наличие трёх признаков.
КБД является редкой патологии, плохо знакомой многим врачам-неврологам и терапевтам. С этим связаны трудности в диагностике данного заболевания.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

Пациентка М., 72 года.

Жалобы: не предъявляет из-за когнитивных расстройств.
Анамнез заболевания:
Длительное время (около 10 лет) беспокоят расстройства настроения (апатия, депрессия), когнитивные расстройства (снижение памяти), двигательные расстройства (семенящая походка, неустойчивость при ходьбе). Многократно обследовалась неврологами, психиатрами. На МРТ головного мозга от января 2018 года - явления ангиоэнцефалопатии, смешанной гидроцефалии. Проводилась дифференциальная диагностика заболеваний: вторичный сосудистый паркинсонизм, деменция с тельцами Леви, деменция альцгеймеровского типа, прогрессирующий надъядерный паралич, мультисистемная атрофия. Назначен приём Накома 250/50 мг 1 таб 3 раза в день без выраженного положительного эффекта. Постепенно стали нарастать когнитивные и двигательные нарушения, присоединились нарушения функций тазовых органов. С августа 2018 года нуждается в помощи сиделки. В анамнезе эпизоды панических атак, для лечения которых был назначен Тразодон 150 мг/сут, Клозапин, но при увеличении дозы появились дискинезии, препарат отменили. Для лечения деменции назначался Мемантин, при попытке увеличения дозы появились галюцинации. В октябре 2018 консультирована неврологом ПМГМУ, поставлен диагноз: смешанная деменция (сосудистая, нейродегенеративная). Учитывая данные анамнеза, больше данных за Болезнь Бинсвангера и/или церебральную амилоидную ангиопатию. Атипичный паркинсонизм. Рекомендована отмена Леводопы и Триттико за неделю, ПК мерц 100 мг 2 раза в день. Со слов сиделки, после отмены препаратов пациентка стала "обездвиженной". Пациентка перенесла инфекцию с повышением температуры тела до 38 градусов, врачом частной клиники был назначен Таваник по 500мг в день. Возобновлён приём Накома по 1 таблетке утром и в обед и 1/2 таблетки в 17 часов, с некоторым улучшением. Температура нормализовалась. В связи с ухудшением состояния, нарастания двигательных расстройств планово госпитализирована в КБ№1 для обследования и лечения.
Перенесённые заболевания, операции и травмы:
Гипертоническая болезнь 2ст, 3 ст, риск 3. Неправильно сросшийся перелом головчатого возвышения и правой локтевой ямки правого плеча, многооскольчатый перелом правого плеча от 2013 года. Контрактура правого локтевого сустава. Многоузловой зоб, эутиреоз. Хронический гастродуоденит, вне обострения.
Постоянно принимает: Сероквель, Корнкор
Перенесённые операции: Удаление пластины после перлома правого плеча от ноября 2013г. Вагинальная гистерэктомия с придатками, вагинальная экстраперитонеальная вагинопексия, кольпоперинеолеваторопластика.
Состояние при поступлении:
Рост: 155 см. Масса тела: 50 кг.
Общее состояние средней тяжести. Умеренное оглушение (ШКГ 14). Положение пассивное. Температура тела 36. 8C. Конституция нормостеническая. Кожные покровы обычной окраски, влажность нормальная. Цианоз отсутствует. Высыпания: отсутствуют. Тургор кожи сохранён. Видимые слизистые влажные. Лимфоузлы не увеличены.
Дыхательная система: Без особенностей. ЧДД 16 в мин.
Сердечно-сосудистая система: Пульс 72 в мин, удовлетворительного наполнения, ритмичный. АД 130/80 мм рт. ст. Тоны сердца ритмичны. Вены шеи не набухшие. Болезненность прекардиальной области отсутствует.
Пищеварительная система: Стул регулярный, с клизмами. В остальном – без особенностей.
Мочеполовая система: Без патологии
Неврологический статус: В сознании. Правильно ориентирована в своей личности. Грубо ориентирована в пространстве, дезориентирована во времени, на вопросы отвечает с длительной латенцией выборочно. Демонстративность поведения. Память и интеллект снижены. Гипомимия. Менингеальных знаков нет. Зрение снижено. Зрачки D=S. Реакция на свет живая. За молоточком не следит. Нистагм: нет. Саккады глазных яблок. Лицо симметрично. Пальценосовая проба: выполняет слева неуверенно, справа не выполняет из-за контрактуры локтевого сустава. Пяточно-коленную пробу не выполняет. Отмечаются постоянные дистонические движения в виде негрубых атетоидных движений в конечностях, шее. Тонус в конечностях повышен по пластическому типу, D>S. Чётких данных за парезы нет, пациентка отказывается выполнять инструкции. Из положениы лежа в положение сидя может перейти только с посторонней помощью, сидит на кушетке самостоятельно, свесив голову. Не стоит - подгибает ноги в коленях и падает назад.
Выполнены исследования:
Клинический анализ крови: Анемия лёгкой степени ( Гемоглобин: 122 г/л. )
Биохимический анализ крови: Дефицит витамина D (16. 50 нг/мл)
Клинический анализ мочи: Лейкоцитоз

ЭКГ: Синусовый ритм, тахикардия (ЧСС 96 в минуту) Отклонение ЭОС резко влево. Нарушение межпредсердной проводимости. Блокада передней ветви левой н. п. Гиса. Изменения миокарда левого желудочка

КТ органов грудной клетки: Свежих очаговых и инфильтративных изменений в легких не выявлено. Плевропульмональные спайки нижних долей обоих легких. Атеросклероз брюшной аорты. Коронаросклероз.

МРТ головного мозга: МР картина выраженной дисциркуляторной энцефалопатии. Преимущественно внутренняя атрофическая гидроцефалия.

ЦДС МАГ Атеросклероз внечерепных отделов брахиоцефальных артерий со стенозированием справа – устья подключичной артерии на 20%. S-образные извитости обеих внутренних сонных артерий. 3. Выраженная непрямолинейность хода позвоночных артерий между поперечными отростками шейных позвонков.

Консультация психиатра: Органическое расстройство настроения, обусловленное повреждением и дисфункцией головного мозга или соматическим заболеванием.

Проведённые ранее обследования не выявили причин когнитивных нарушений. В 1-м Неврологическом отделении КБ№1, учитывая клинику акинетико-ригидного синдрома, резистентного к препаратам леводопы, наличие феномена "чужой" руки, фокальной дистонии в конечностях, апраксии ходьбы, выраженных когнитивных нарушений, был поставлен диагноз: Нейродегенеративное заболевание по типу кортикобазальной дегенерации. Синдром нормотензивной гидроцефалии.

На фоне проведенного лечения пациентка стала доступна контакту, передвигается с ходунками несколько шагов, гемодинамика стабильная.

Особенность данного клинического случая – выявление редкой нейродегенеративной патологии (0, 45 на 100 тыс. населения).