Новые гены риска развития ишемической болезни сердца

Ишемическая болезнь сердца (ИБС) является основной причиной смерти во всем мире. Несмотря на десятки областей в геноме, связанных с ИБС, большинство генетических компонентов сердечно-сосудистых заболеваний не до конца изучены. Команда, возглавляемая исследователями из Медицинской школы Перельмана в Университете Пенсильвании, Стэнфордского университета и Кембриджского университета, обнаружила 15 новых генов риска развития ишемической болезни сердца; они опубликовали свои результаты в журнале Nature Genetics.

Исследователи изучили генетические варианты по всему геному у 250 736 участников, включая 88 192 пациента с ИБС, и определили 15 новых генов риска, которые дают возможность расширить понимание причины ИБС. В целом они обнаружили, что многие из этих генов риска связаны с налоичием дисфункций, происходящих в эндотелии.

«Ишемическая болезнь сердца имеет наследсвтенную тенденцию и имеет прочную генетическую основу, однако мы не до конца понимаем всех механизмов », - сказал старший автор Даниш Салехин, доктор философии, доцент кафедры эпидемиологии и биостатистики в Пенсильвании. «Мы провели самый большой генетический анализ заболеваний коронарной артерии на сегодняшний день, включая информацию от людей европейского, африканского, южноазиатского и восточноазиатского происхождения».

Команда определила 15 новых генетических ассоциаций ИБС с помощью SNP - или однонуклеотидных полиморфизмов, мест в генах, в которых строительные блоки ДНК отличаются от человека к человеку только на один блок, или нуклеотид. Они обнаружили, что связанные с SNPs в генах или рядом с ними регулируют такие функции, как адгезия клеток, коагуляция и воспаление, а также дифференцировка клеток гладких мышц.

«Затем мы стремимся определить точные биологические механизмы в этих 15 новых участках генома, которые приводят к развитию ИБС», - сказал Салехин. «Лучшее понимание таких путей должно в конечном итоге привести к разработке новых методов лечения ИБС».