Генетический фактор мужского бесплодия (AZF)

Причиной бесплодия примерно половины пар репродуктивного возраста является патология мужской фертильности, а именно различные отклонения в составе и качестве эякулята. Частыми причинами являются инфекционные заболевания, эндокринные нарушения или генетические факторы.

Под термином «качество эякулята» принято понимать количество и подвижность мужских половых клеток – сперматозоидов. Если эти параметры значительно снижены, оплодотворение становится невозможным без применения специальных методов, например, ЭКО. Достаточно часто причиной уменьшения количества и подвижности сперматозоидов является делеция (отсутствие) локуса AZF (azoospermia factor) Y- хромосомы, который разделен на три участка – а, b и с. При делеции всего локуса или а и b его участков получение сперматозоидов невозможно, так как их продукция полностью нарушена. При делеции участка с у 50-70% пациентов удается получить достаточное для искусственного оплодотворения количество здоровых сперматозоидов. При этом следует учитывать, что данная патология будет унаследована всеми детьми мужского пола.

Исследование, направленное на выявления делеций в локусе AZF Y- хромосомы, назначается:

- при нарушении сперматогенеза неясной этиологии, в частности при сохранной эндокринной функции яичек;

- при определении терапевтического подхода к получению сперматозоидов для ЭКО;

- при наличии в семейном анамнезе нарушений репродуктивной функции по мужской линии;

Интерпретация результатов производится лечащим врачом с учетом других данных обследования.