Казанцева Ирина Вадимовна
Казанцева Ирина Вадимовна
заведующая отделением - врач-невролог, к.м.н., заслуженный...

Миотония - это класс наследственных болезней, в основе которых лежит мембранный дефект (каналопатия), проявляющийся в отсроченном затруднении расслабления мышц, спазме их на несколько секунд, возникающем после произвольного сокращения или механического (электрического) возбуждения . Описаны точечные мутации генов хлорных каналов при врожденной аутосомно-доми-нантной миотонии Томсена и врожденной аутосомно-рецессивной миотонии Беккера, а также множество точечных мутаций вольтаж-зависимых натриевых каналов при врожденной (конгенитальной) парамиотонии (болезни Эйленбурга), семейном гиперкалиемическом периодическом параличе и др.. Основными инструментальными методом диагностики миотонии является игольчатая электромиография (ЭМГ), на которой определяют миотонические разряды — патогномоничный признак миотонии.

Пациент 51 года, поступил в неврологическое отделение с жалобами на болезненные приступы скованности в мышцах рук ( кисти) и ног (бедра) , возникающие в начале действия, при выполнении движений
( разжимание кисти, удержание тяжелых предметов, подъем по лестнице), неуверенность при ходьбе.
Из анамнеза известно, что чувство скованности в кистях рук возникло около 8 лет назад, через 4 года начал испытывать трудности при подъеме по лестнице. По месту жительства неоднократно обращался за медицинской помощью, проходил обследования, в том числе и стационарно. При МРТ, КТ головного мозга, МРТ шейного отдела позвоночника –патологических изменений не выявлено. Выполнялась ЭНМГ – мышечной патологии не выявлено. На основании того, что периодически у пациента отмечалось побледнение кожи пальцев рук, диагностирован ангиотрофоневроз верхних конечностей. Состояние пациента расценивалось как функциональное расстройство.
Назначалось ФТЛ, массаж, ЛФК. В связи с сохраняющимися жалобами  госпитализирован в КБ №1.
С детства  постоянно занимается бодибилдингом.
Семейный анамнез слов пациента не отягощен..
ОБЪЕКТИВНО : Рост: 182 см. Масса тела: 85 кг. ИМТ: 25.66 кг/м2. ППТ: 2.07 м2 (по Мостеллеру). Общее состояние: удовлетворительное. Конституция: нормостеническая. Кожные покровы: обычной окраски, влажность нормальная. Цианоз отсутствует. Высыпания: отсутствуют. Тургор кожи сохранён. Видимые слизистые: влажные. Отеки отсутствуют. Лимфоузлы не увеличены. ЧДД: 16 в мин. Аускультативно дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧСС: 67 в мин. Пульс: 67 в мин, удовлетворительного наполнения, ритмичный. АД: 120/80 мм рт.ст. . Тоны сердца: ритмичны. Язык чистый. Живот в объеме не увеличен. Венозные коллатерали не выражены. Грыжевые выпячивания: отсутствуют. Пальпация безболезненна. Печень, селезенка не пальпируются. Мочеиспускание свободное.
В неврологическом статусе: : В сознании, контактен, ориентирован. Вегетативно, эмоционально лабилен, несколько тревожен. Менингеальных знаков нет. Зрачки D=S, ФР+. Движения глазных яблок в полном объеме. Нистагма нет. Лицо симметрично. Язык по средней линии. Парезов нет. Сух. рефлексы с рук D=S, c ног D=S. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно с 2-х сторон. Четких нарушений чувствительности не выявлено. В позе Ромберга устойчив. Обращает на себя внимание кратковременный спазм мышц с отсроченным их расслаблением при произвольных сокращениях (миотоническая задержка), которая значимо уменьшается при повторных сокращениях.
В анализах крови (общем и биохимичексом ) –без значимых изменений, уровень КФК , электролитов в норме.
Антитела к глутаматдекарбоксилазе (GAD)(кач): Не обнаружено
ТТГ: 4.1 мкМЕ/м.
Витамин D : 20.18 нг/мл
HLA B27: не обнаружен
ЭКГ:. Синусовый ритм с ЧСС 47 в мин., синусовая брадикардия. ЭОС не отклонена. Нарушение МПП .
ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ : Общий разгибатель пальцев справа: средняя длительность потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) уменьшена на 19% (8,5 мс при норме 10,5 мс). Средняя и максимальная амплитуда ПДЕ снижены (229 мкВ при норме до 700 мкВ и 469 мкВ соответственно при норме до 1800 мкВ). Полифазных ПДЕ 0% при норме до 15%. В расслабленной мышце (в покое) выявлена спонтанная активность (в норме не выявляется): миотонические разряды при каждом переколе иглы, единичные ПОВ (положительные острые волны) и ПФ (потенциалы фибрилляций). Передняя большеберцовая м-ца справа: средняя длительность потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) уменьшена на 25% (8,6 мс при норме 11,7 мс). Средняя величина амплитуды ПДЕ снижена (319 мкВ при норме до 700 мкВ). Максимальная величина амплитуды ПДЕ в пределах нормы (1044 мкВ при норме до 1800 мкВ). Полифазных ПДЕ 6,7% при норме до 15%. В расслабленной мышце (в покое) выявлена спонтанная активность (в норме не выявляется): миотонические разряды при каждом переколе иглы, единичные ПОВ (положительные острые волны) и ПФ (потенциалы фибрилляций). Заключение: В исследованных мышцах зарегистрированы признаки первично-мышечной патологии. Миотонические разряды регистрируются как при каждом переколе иглы, так и на фоне расслабления м-ц. Зарегистрированы единичные ПФ и ПОВ.
Таким образом, у пациента диагностирована врожденная миотония , вероятнее всего миотония Беккераю  Диагноз установлен на клинически выявляемой миотонической задержки при произвольном сокращении, которая значимо уменьшается при повторных сокращениях; результатах ЭМГ исследования. Пациенту рекомендована консультация генетика для установления каузативного гена.

18 ноября 2021 г.

Ещё больше полезной информации на нашем Телеграм-канале

Эта статья...
Читайте также
Ещё статьи из категории «Клинический случай»
Множественные нейрофибромы срединного и локтевого нервов
Множественные нейрофибромы срединного и локтевого нервов
Описывается редкий случай поражения оболочек локтевого и срединного нервов практически на всем протяжении нейрофибромами при нейрофиброматозе I типа. Представлены...
Оценка структуры 4-х главой мышцы бедра у пациентки с рабдомиолизом
Оценка структуры 4-х главой мышцы бедра у пациентки с рабдомиолизом
Рабдомиолиз представляет собой синдром, который характеризуется разрушением мышечных клеток, увеличением концентрации миоглобина, креатинфосфокиназы и...
Миелит после перенесённой новой коронавирусной инфекции
Миелит после перенесённой новой коронавирусной инфекции
Хочется поделиться клиническим наблюдением пациента с миелитом, развившемся после перенесённой новой коронавирусной инфекции.
Дефицит витаминов группы В как причина полиневропатии
Дефицит витаминов группы В как причина полиневропатии
Патогенетическое лечение полиневропатии с выраженным клиническим эффектом