Трудности диагностики миотонии

Клинический случай

Миотония - это класс наследственных болезней, в основе которых лежит мембранный дефект (каналопатия), проявляющийся в отсроченном затруднении расслабления мышц, спазме их на несколько секунд, возникающем после произвольного сокращения или механического (электрического) возбуждения . Описаны точечные мутации генов хлорных каналов при врожденной аутосомно-доми-нантной миотонии Томсена и врожденной аутосомно-рецессивной миотонии Беккера, а также множество точечных мутаций вольтаж-зависимых натриевых каналов при врожденной (конгенитальной) парамиотонии (болезни Эйленбурга), семейном гиперкалиемическом периодическом параличе и др.. Основными инструментальными методом диагностики миотонии является игольчатая электромиография (ЭМГ), на которой определяют миотонические разряды — патогномоничный признак миотонии.

Пациент 51 года, поступил в неврологическое отделение с жалобами на болезненные приступы скованности в мышцах рук ( кисти) и ног (бедра) , возникающие в начале действия, при выполнении движений
( разжимание кисти, удержание тяжелых предметов, подъем по лестнице), неуверенность при ходьбе.
Из анамнеза известно, что чувство скованности в кистях рук возникло около 8 лет назад, через 4 года начал испытывать трудности при подъеме по лестнице. По месту жительства неоднократно обращался за медицинской помощью, проходил обследования, в том числе и стационарно. При МРТ, КТ головного мозга, МРТ шейного отдела позвоночника –патологических изменений не выявлено. Выполнялась ЭНМГ – мышечной патологии не выявлено. На основании того, что периодически у пациента отмечалось побледнение кожи пальцев рук, диагностирован ангиотрофоневроз верхних конечностей. Состояние пациента расценивалось как функциональное расстройство.
Назначалось ФТЛ, массаж, ЛФК. В связи с сохраняющимися жалобами  госпитализирован в КБ №1.
С детства  постоянно занимается бодибилдингом.
Семейный анамнез слов пациента не отягощен..
ОБЪЕКТИВНО : Рост: 182 см. Масса тела: 85 кг. ИМТ: 25.66 кг/м2. ППТ: 2.07 м2 (по Мостеллеру). Общее состояние: удовлетворительное. Конституция: нормостеническая. Кожные покровы: обычной окраски, влажность нормальная. Цианоз отсутствует. Высыпания: отсутствуют. Тургор кожи сохранён. Видимые слизистые: влажные. Отеки отсутствуют. Лимфоузлы не увеличены. ЧДД: 16 в мин. Аускультативно дыхание везикулярное, хрипов нет. ЧСС: 67 в мин. Пульс: 67 в мин, удовлетворительного наполнения, ритмичный. АД: 120/80 мм рт.ст. . Тоны сердца: ритмичны. Язык чистый. Живот в объеме не увеличен. Венозные коллатерали не выражены. Грыжевые выпячивания: отсутствуют. Пальпация безболезненна. Печень, селезенка не пальпируются. Мочеиспускание свободное.
В неврологическом статусе: : В сознании, контактен, ориентирован. Вегетативно, эмоционально лабилен, несколько тревожен. Менингеальных знаков нет. Зрачки D=S, ФР+. Движения глазных яблок в полном объеме. Нистагма нет. Лицо симметрично. Язык по средней линии. Парезов нет. Сух. рефлексы с рук D=S, c ног D=S. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно с 2-х сторон. Четких нарушений чувствительности не выявлено. В позе Ромберга устойчив. Обращает на себя внимание кратковременный спазм мышц с отсроченным их расслаблением при произвольных сокращениях (миотоническая задержка), которая значимо уменьшается при повторных сокращениях.
В анализах крови (общем и биохимичексом ) –без значимых изменений, уровень КФК , электролитов в норме.
Антитела к глутаматдекарбоксилазе (GAD)(кач): Не обнаружено
ТТГ: 4.1 мкМЕ/м.
Витамин D : 20.18 нг/мл
HLA B27: не обнаружен
ЭКГ:. Синусовый ритм с ЧСС 47 в мин., синусовая брадикардия. ЭОС не отклонена. Нарушение МПП .
ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ : Общий разгибатель пальцев справа: средняя длительность потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) уменьшена на 19% (8,5 мс при норме 10,5 мс). Средняя и максимальная амплитуда ПДЕ снижены (229 мкВ при норме до 700 мкВ и 469 мкВ соответственно при норме до 1800 мкВ). Полифазных ПДЕ 0% при норме до 15%. В расслабленной мышце (в покое) выявлена спонтанная активность (в норме не выявляется): миотонические разряды при каждом переколе иглы, единичные ПОВ (положительные острые волны) и ПФ (потенциалы фибрилляций). Передняя большеберцовая м-ца справа: средняя длительность потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) уменьшена на 25% (8,6 мс при норме 11,7 мс). Средняя величина амплитуды ПДЕ снижена (319 мкВ при норме до 700 мкВ). Максимальная величина амплитуды ПДЕ в пределах нормы (1044 мкВ при норме до 1800 мкВ). Полифазных ПДЕ 6,7% при норме до 15%. В расслабленной мышце (в покое) выявлена спонтанная активность (в норме не выявляется): миотонические разряды при каждом переколе иглы, единичные ПОВ (положительные острые волны) и ПФ (потенциалы фибрилляций). Заключение: В исследованных мышцах зарегистрированы признаки первично-мышечной патологии. Миотонические разряды регистрируются как при каждом переколе иглы, так и на фоне расслабления м-ц. Зарегистрированы единичные ПФ и ПОВ.
Таким образом, у пациента диагностирована врожденная миотония , вероятнее всего миотония Беккераю  Диагноз установлен на клинически выявляемой миотонической задержки при произвольном сокращении, которая значимо уменьшается при повторных сокращениях; результатах ЭМГ исследования. Пациенту рекомендована консультация генетика для установления каузативного гена.

Автор статьи:

Казанцева Ирина Вадимовна

заведующая отделением - врач-невролог, к.м.н., заслуженный врач РФ

Неврологическое отделение

Статья добавлена 18 ноября 2021 г.


Эта статья...

...про отделения


Читайте также

Действующие ограничения в связи с COVID-19

Ограничения в связи с профилактикой распространения коронавирусной инфекции COVID-19