Казанцева Ирина Вадимовна
Казанцева Ирина Вадимовна
заведующая отделением - врач-невролог, к.м.н., заслуженный...

Дата 29 февраля не простая. Она - редкий день в календаре (бывает раз в четыре года). Именно поэтому редкая дата выбрана для Международного дня редких (орфанных) заболеваний. Цель этого дня – повысить уровень знаний врачей об орфанной патологии и привлечь внимание к проблемам людей, страдающих редкими заболеваниями.

Название орфанный происходит от англ. оrphan – сирота. К данной группе заболеваний относится патология, которая затрагивает небольшую часть населения. В действительности же, примерно 5% населения Земли имеют орфанные заболевания.

На сегодняшний день существует около 7000 редких заболеваний.

В России редкими считают заболевания, которые встречаются с частотой 10 на 100 тысяч населения.

Большинство орфанных заболеваний обусловлены генетическими нарушениями, поэтому чаще всего носят хронический характер. На сегодняшний день большинство из них неизлечимы.

Орфанная патология трудно диагностируется. Информацию об этих заболеваниях медики, как правило, получают уже в ходе своей профессиональной деятельности. Редкие заболевания  не входят в программу обучения медицинских ВУЗов. Отсутствуют официальные руководства по диагностике, лечению орфанных заболеваний.

Существует перечень Минздрава редких орфанных заболеваний, который регулярно обновляется.

В нем перечислены

- болезни кожи ( врожденный эхтиоз, буллезный эпидермолиз, факоматозы)

- болезни крови (серповидно-клеточная анемия, нарушения свертываемости-гемофилии, болезнь Виллебранта)

- редкие заболевания внутренних органов (некоторые формы легочной гипертензии, различные формы кардиомиопатий, врожденная патология проводящей системы сердца, наследственные формы внезапного пневмоторакса, болезнь Крона, неспецифический язвенный колит)

- болезни нервной системы (спинальные мышечные атрофии, миопатии, атаксия Фридрейха, синдром Луи-Бар, некоторые типы эпилепсии, сирингомиелия, синдром Гийена-Баре, оптикомиелит Девика)

- онкологические болезни (болезнь Ходкина, саркоидоз, множественная миелома).

У нас в стране созданы центры редких заболеваний, специалисты которых обладают углубленными знаниями данной патологии.

Появляются инновационные препараты для лечения орфанных заболеваний. Эти препараты становятся доступными для пациентов, обратившихся в специализированные центры.

3 мая 2024 г.

Ещё больше полезной информации на нашем Телеграм-канале

Ещё статьи из категории «Новости и события»
Участие в VII съезде Российского научного общества интервенционных кардиоангиологов
Участие в VII съезде Российского научного общества интервенционных кардиоангиологов
Съезд проходил 24-26 января 2024 года в московском Центре международной торговли.
Участие в Съезде Ассоциации эндоваскулярных нейрохирургов имени академика Ф.А. Сербиненко
Участие в Съезде Ассоциации эндоваскулярных нейрохирургов имени академика...
14 декабря 2023 года состоялся Съезд Ассоциации эндоваскулярных нейрохирургов имени академика Ф.А. Сербиненко (г. Москва).
Участие в XXV Московском международном Конгрессе по рентгенэндоваскулярной хирургии МРК-2023
Участие в XXV Московском международном Конгрессе по рентгенэндоваскулярной...
С 19 по 22 декабря 2023 года прошел Юбилейный XXV Московский международный Конгресс по рентгенэндоваскулярной хирургии МРК-2023 (г. Москва).
Участие в международном конгрессе флебологов UIP 2023
Участие в международном конгрессе флебологов UIP 2023
Конгресс проходил с 17 по 21 сентября 2023 года в г. Майами (США)