29 февраля-Международный день орфанных заболеваний.

Название орфанный происходит от англ. оrphan – сирота. К данной группе заболеваний относится патология, которая затрагивает небольшую часть населения. В действительности же, примерно 5% населения Земли имеют орфанные заболевания.

На сегодняшний день существует около 7000 редких заболеваний.

В России редкими считают заболевания, которые встречаются с частотой 10 на 100 тысяч населения.

Большинство орфанных заболеваний обусловлены генетическими нарушениями, поэтому чаще всего носят хронический характер. На сегодняшний день большинство из них неизлечимы.

Орфанная патология трудно диагностируется. Информацию об этих заболеваниях медики, как правило, получают уже в ходе своей профессиональной деятельности. Редкие заболевания  не входят в программу обучения медицинских ВУЗов. Отсутствуют официальные руководства по диагностике, лечению орфанных заболеваний.

Существует перечень Минздрава редких орфанных заболеваний, который регулярно обновляется.

В нем перечислены

- болезни кожи ( врожденный эхтиоз, буллезный эпидермолиз, факоматозы)

- болезни крови (серповидно-клеточная анемия, нарушения свертываемости-гемофилии, болезнь Виллебранта)

- редкие заболевания внутренних органов (некоторые формы легочной гипертензии, различные формы кардиомиопатий, врожденная патология проводящей системы сердца, наследственные формы внезапного пневмоторакса, болезнь Крона, неспецифический язвенный колит)

- болезни нервной системы (спинальные мышечные атрофии, миопатии, атаксия Фридрейха, синдром Луи-Бар, некоторые типы эпилепсии, сирингомиелия, синдром Гийена-Баре, оптикомиелит Девика)

- онкологические болезни (болезнь Ходкина, саркоидоз, множественная миелома).

У нас в стране созданы центры редких заболеваний, специалисты которых обладают углубленными знаниями данной патологии.

Появляются инновационные препараты для лечения орфанных заболеваний. Эти препараты становятся доступными для пациентов, обратившихся в специализированные центры.