Частота встречаемости семейной гиперхолестеринемии у больных с ранней манифестацией ИБС: данные Российского многоцентрового исследования ОРАКУЛ и метаанализ

Больные с ранней манифестацией ишемической болезни сердца являются перспективной группой для выявления пробанда с семейной гиперохолестериемии и последующего каскадного скрининга. Открытым остается вопрос о достаточности клинических критериев для постановки диагноза данного заболевания. Целью нашего исследования является оценка возможности выявления  семейной гиперохолестериемии среди перенесших ОКС в раннем возрасте больных в условиях рутинной клинической практики в сопоставлении с данными из разных популяций. Материалы и методы. Обследовано 651 пациента с манифестацией ИБС в возрасте до 55 лет у мужчин и до 60 лет у женщин, среднего возраста 49,6±6,4 лет. Семейную гиперохолестериемию выявляли по шкале сети Голландских липидных клиник, ее тяжесть оценивали по Монреальской шкале. У 35 фенотип-положительных больных  семейной гиперохолестериемией, а также 5 с уровнем липопротеидов низкой плотности ≥5,5 мМ/л и 23 с возрастом манифестации ИБС, моложе 35 лет с помощью массового параллельного секвенирования исследована кодирующая последовательность генов APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9. Результаты исследования. Определенная  семейная гиперохолестериемия была у 8 (1,2%), вероятная 27 (4,1%), возможная 339 (52,1%) пациентов, менее 3 баллов по шкале сети Голландских липидных клиник имели 277 (42,5%), 31 (88,6%) из 35 фенотип-положительных больных имел высокий риск по Монреальской шкале. Всего выявлено 6 носителей патогенных вариантов, 2 из которых среди фенотип-отрицательных больных. Мета-анализ 16 исследований, 13065 больных (2012-2023 гг), показал, что частота  семейная гиперохолестериемия  составляет 5,22 (4,848 - 5,619) % (фиксированная модель) и 5,93 (4,528 - 7,515) % (случайная модель).  Выводы. Таким образом, использование шкалы сети Голландских липидных клиник у больных с ранней манифестацией ИБС не позволяет выявить всех лиц с наследственными нарушениями липидного обмена и требует разработки дополнительных критериев, среди которых следует, прежде всего, учитывать возраст манифестации заболевания и выраженное повышение липопротеидов низкой плотности.

Данное исследование более полно изложено в статье коллектива авторов (Рогожина А.А., Аверкова А.О., Зубова Е.А., Минушкина Л.О., Бражник В.А., Иванова О.Н., Чичкова М.А., Хасанов Н.Р., Космачева Е.Д., Боева О.И., Затейщиков Д.А.) в Журнале ВАК РФ «Российский кардиологический журнал», 2023; 28(10):34-42.